Portal d’informació de malalties rares i medicaments orfes (Català)


Resum

Aquesta síndrome es caracteritza per un greu retard de l’creixement associat a una immunodeficiència. S’han descrit menys de 10 casos en la literatura. Els pacients presenten característiques clíniques i bioquímiques típiques de la síndrome de Laron, com ara retard de l’creixement postnatal, retard en l’edat òssia i dismòrfia facial (front prominent, pont nasal hipoplàsic), i concentracions sèriques de factor de creixement insulínic tipus 1 (IGF- 1, per les seves sigles en anglès) baixes amb concentracions d’hormona de creixement normals o altes. La immunodeficiència es caracteritza per limfopènia moderada que condueix a infeccions recurrents de la pell i el tracte respiratori. S’han descrit: malaltia pulmonar crònica severa, diarrea crònica, artritis idiopàtica juvenil (consulteu aquests termes), èczema generalitzat, infeccions pulmonars i dificultats respiratòries. La síndrome es deu a una mutació en el gen de l’transductor de senyal i activador de la transcripció 5b (STAT5b). La transmissió és autosòmica recessiva. S’han notificat casos de mutacions STAT5b que donen lloc a símptomes de Laron però no estan associades a la immunodeficiència.

Revisors experts: Pr Juliane LEGER – Darrera actualització: febrer 2010

Deixa un comentari

L'adreça electrònica no es publicarà. Els camps necessaris estan marcats amb *