S’avança en la comprensió de la malaltia de Krabbe

És un mal genètic que genera acumulació d’un metabòlit, 1 neurotòxic que elimina les cèl·lules específiques d’aquest sector de cervell.

VIII Trobada Nacional de Neurociències.

Krabbe es classifica dins de les malalties rares. L’estadística mèdica diu que afecta un infant entre 100 mil.

Així ho va expressar Miguel Contreras, professor investigador de l’National Institutes of Health (NIH) i conferenciant convidat a la VIII Trobada Nacional de Neurociències, organitzat per l’Institut de Genètica de la UN.

Krabbe es classifica dins de les malalties rares. L’estadística mèdica diu que afecta un infant entre 100 mil.

Segons Contreras, és un mal genètic caracteritzat perquè genera acumulació d’un metabòlit, és a dir, un neurotòxic que elimina les cèl·lules específiques d’aquest sector de el cervell, en particular, les que produeixen mielina. Les conseqüències: els nens acaben totalment paralitzats i no viuen més de dos anys.

En l’actualitat, explica, “hi ha només dos models animals: el ratolí: el” twitcher “i el mico. Amb aquest últim, l’inconvenient és que pren tres anys per generar un o dos monitos, en comparació amb el rosegador que és molt més ràpid “.

El model

Es tracta d’un ratolí transgènic que pot canviar la seva component genètic. És a dir, muntar, treure o afegir un gen.

El científic destaca que el model animal en ratolí té la seva limitació, ja que no pot expressar de la mateixa manera la part fenotípica de la malaltia. No obstant això, hi ha certs components com la part bioquímica, amb les quals es pot comencés a estudiar i entendre com l’acumulació d’aquest compost indueix la mort cel·lular d’aquestes cèl·lules particulars en el cervell.

“Els símptomes en el ratolí es descriuen, són molt clars, en els humans és més complicada, perquè es pot malinterpretar o confondre amb altres patologies. D’aquí, que és molt important comptar amb test genètics, on realment es pot identificar la malaltia “, explica.

I afegeix:” la idea principal era buscar teràpies, en certa forma, no anaven a curar la malaltia, però el que un persegueix és disminuir la patologia, fer-la el més lenta possible, de manera que aquests nens tinguin alguna opció “.

El cas colombià

Per a Gonzalo Arbreda, professor de l’Institut de Genètica de l’ON, aquestes malalties neurodegeneratives infantils no són d’una freqüència molt alta, però sí que tenen un impacte molt fort en el context social, familiar i dels serveis de salut, el que se suma al fet que els medicaments són escassos i costosos. A Colòmbia hi ha alguns casos documentats, una xifra que no s’allunya de la global.

D’altra banda, indica que el país no compta amb un model com a tal, per això, es fan totes les gestions per a la importació de l’ratolí twitcher. Mentre això passa, fan estudis amb un model en cèl·lules in vitro. La veritat és que el mateix Institut de Genètica compta amb tot la bastida per treballar d’una manera adequada amb el ratolí transgènic.

Finalment, diu Contreras, que lamentablement el model s’allunya de la realitat humana. Així que encara hi ha molt camí per recórrer, molt per investigar, per entendre i integrar en un concepte per establir el dany en el sistema nerviós central o en altres òrgans perifèrics.

“Cal complementar aquest coneixement i generar noves teràpies amb drogues o fàrmacs que ens ajudin a inhibir el procés patològic de la malaltia”, indica.

El més important és reconèixer i identificar el patiment i fer teràpia familiar. i en un futur proper esperar que noves tecnologies ens permetin obtenir millors resultats en el tractament.

(Per: Fi / FGA / clc / sup a

Deixa un comentari

L'adreça electrònica no es publicarà. Els camps necessaris estan marcats amb *