Portal de información de enfermidades raras e medicamentos huérfanos


Resumo

Esta síndrome caracterízase por un grave atraso do crecemento asociado a unha inmunodeficiencia. Menos de 10 casos foron descritos na literatura. Os pacientes teñen características clínicas e bioquímicas típicas da síndrome de Laron, como o atraso de crecemento postnatal, o atraso na idade ósea e a dismorfía facial (prominente frontal, ponte hipoplástica nasal) e concentracións de sérico de tipo 1 factor de crecemento de insulina (IGF- 1; para o seu acrónimo en inglés) baixo con concentracións normais ou de alta hormona de crecemento. A inmunodeficiencia caracterízase por linfopenia moderada que conduce a infeccións da pel recorrentes e tracto respiratorio. Describíronse: enfermidade pulmonaria crónica severa, diarrea crónica, artrite idiopática xuvenil (ver estes termos), eczema xeneralizado, infeccións pulmonares e dificultades respiratorias. A síndrome débese a unha mutación no xene do transdutor do sinal e activador da transcrición 5b (Stat5b). A transmisión é autosómica recesiva. Reportáronse casos de mutacións de estatísticas que resultaron en síntomas de Laron pero non están asociados coa inmunodeficiencia.

Expert Reviewers: PR JULIANE LEGER – Última actualización: febreiro de 2010

Deixa unha resposta

O teu enderezo electrónico non se publicará Os campos obrigatorios están marcados con *