Progresan a comprensión da enfermidade de Krabbe

Un mal que xera a acumulación dun metabolito, un neurotóxico que elimina células específicas neste sector cerebro.

VIII Xunta Nacional de Neurociencias.

Krabbe está clasificado en enfermidades raras. A estatística médica di que afecta a un bebé entre 100 mil.

Este especificado Miguel Contreras, profesor investigador dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH) e profesor invitado á VIII Xunta Nacional de Neurociencias, organizado polo Instituto de Xenética do One ..

Krabbe está clasificado en enfermidades raras. A estatística médica di que afecta a un bebé entre 100 mil.

Segundo Contreras, é un mal xenético caracterizado porque xera acumulación dun metabolito, é dicir, un neurotóxico que elimina as células específicas deste sector cerebro, en particular, aquelas que producen mielina. As consecuencias: os nenos acaban completamente paralizados e non viven máis de dous anos.

Actualmente conta, “Hai só dous modelos animais: o rato: o” Twitcher “eo mono. Con este último, o inconveniente é que leva tres anos xerar un ou dous monos, en comparación co roedor que é moito máis rápido. ”

O modelo

é un rato transxénico que pode cambiar o seu compoñente xenético. É dicir, andar, eliminar ou engadir un xene.

O científico subliña que o modelo animal co rato ten a súa limitación, xa que non pode expresar do mesmo xeito a parte fenotípica da enfermidade. Non obstante, hai certos compoñentes como a parte bioquímica, coa que pode comezar a estudar e comprender como a acumulación deste composto induce a morte celular destas células particulares no cerebro.

“Os síntomas do rato descríbense, son moi claros, en humanos, é máis complicado, porque pode ser mal interpretado ou confundido con outras patoloxías. A partir de aí, é moi importante ter unha proba xenética, onde realmente pode identificar a enfermidade “, explica.

e engade:” A idea principal era buscar terapias, de certa forma, non estaban indo a curar a enfermidade, senón o que persegue é diminuír a patoloxía, facela máis lenta, de tal xeito que estes nenos teñan algunha opción. ”

O caso colombiano

para Gonzalo Arboleda, profesor do Instituto de Xenética, estas enfermidades neurodegenerativas infantís non son de moi alta frecuencia, pero teñen un impacto moi forte no Contexto de servizos sociais, familiares e de saúde, que se engade que os medicamentos son escasos e caros. En Colombia hai algúns casos documentados, unha figura que non se afasta do global.

Por outra banda, indica que o país non ten un modelo como tal, polo tanto, todos os pasos están feitos para a importación do mouse de Twitcher. Mentres isto ocorre, estudan cun modelo en células in vitro. O certo é que o Instituto de Xenética ten todo o andamio para traballar de forma adecuada co rato transxénico.

Finalmente, di Contreras, que por desgraza o modelo afástase da realidade humana. Polo tanto, aínda hai moito camiño por percorrer, moito por investigar, para comprender e integrar nun concepto para establecer o dano ao sistema nervioso central ou noutros corpos periféricos.

“” É necesario complementar este coñecemento e xerar novas terapias con drogas ou drogas que nos axudan a inhibir o proceso patolóxico da enfermidade “, indica.

O máis importante é Recoñecer e identificar o pai e facer a terapia familiar. E nun futuro próximo, espero que as novas tecnoloxías permítennos obter mellores resultados no tratamento.

(Por: End / FGA / CLC / SUP

Deixa unha resposta

O teu enderezo electrónico non se publicará Os campos obrigatorios están marcados con *