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master in neuropsicologia di elevate funzionalità intellettuali

6th Edition

PMID: 26916325 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.6205.2015380
Introduzione. Paraplex ereditaria Paraplex (PEH) rappresenta una serie di tavole cliniche neurodegenerative caratterizzate da una perdita progressiva della forza negli arti inferiori con la spasticità. Ciò è dovuto a un infortunio assonale in travi corticospinali. Tipo 1, noto come SPG1, è la forma più comune di PEH collegata al cromosoma X. È prodotto da una mutazione nel gene della molecola di adesione cellulare L1 (L1cam). L’SPG1 si manifesta con la sindrome di arresto anomalo (ipoplasia di Corpus callosum, ritardo, pollici predisposti, spasticità e idrocefalo). Casi clinici. Tre maschi, due fratelli e un cugino (materna), con un quadro clinico della disabilità intellettiva, paraparery spastica, piramidrale, dismorfoni viso e pollici in aggiunta. La neuroimaging ha mostrato agenesi del corpo calloso e ventriculomegale nei tre. Studi neurofisiologici e metabolici erano normali. Lo studio genetico ha evidenziato una specifica mutazione nel gene L1cam (XQ28).
conclusione. I risultati clinici di tre maschi sono descritti dalla sindrome di arresto anomalo mediante mutazione c.516g > A a Exon 5 del gene L1cam. Questi sembrano essere i primi casi descritti in Spagna secondo la bibliografia attuale. Raccomandiamo di sospettare questa sindrome quando associata paraparery spastica, disabilità intellettuale e pollici addottabili. Parole chiave agenesis callosol1caming spastissicshey hereditari Aductosandrome Crashsndrome L1Spg1

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addoltato pollici agenesi della corpus callosum schoarm syndrome ereditarita Paraplegia L1 Sindrome ereditata L1cam SPG1

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