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Sommario

Questa sindrome è caratterizzata da un grave ritardo di crescita associata a un’immunodeficienza. Meno di 10 casi sono stati descritti in letteratura. I pazienti hanno caratteristiche cliniche e biochimiche tipiche della sindrome di Laron, come il ritardo della crescita postnatale, il ritardo nell’età ossea e il viso dismorfy (anteriore prominente, ponte ipoplastico nasale) e concentrazioni sieriche del fattore di crescita dell’insulina di tipo 1 (IGF- 1; per il suo acronimo in inglese) basso con concentrazioni di ormoni di crescita normali o ad alta crescita. L’immunodeficienza è caratterizzata da una linfopenia moderata che porta a infezioni ricorrenti della pelle e del tratto respiratorio. Sono stati descritti: grave malattia polmonare cronica, diarrea cronica, artrite idiopatica giovanile (vedere questi termini), eczema generalizzato, infezioni polmonari e difficoltà respiratorie. La sindrome è dovuta a una mutazione nel gene del trasduttore del segnale e all’attivatore della trascrizione 5b (Stat5B). La trasmissione è autosomica recessiva. Sono stati riportati casi di mutazioni Stat5B che provocano sintomi di Laron ma non sono associati all’mmunodeficienza.

Contributatori di esperti: PR Juliane Leger – Ultimo aggiornamento: febbraio 2010

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