progredisce nella comprensione della malattia di Krabbe

è Un cattivo genetico che genera accumulazione di un metabolite, un neurotossico che elimina celle specifiche in questo settore cerebrale.

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VIII Riunione nazionale delle neuroscienze.

Krabbe è classificato in rare malattie. La statistica medica afferma che colpisce un bambino tra 100 mila.

Questo specificato Miguel Contreras, un professore di ricercatore presso l’Istituto Nazionale di Salute (NIH) e ha invitato docente all’Assemblea Nazionale VIII delle neuroscienze, organizzata dall’Istituto di Genetica di quello .

Krabbe è classificato all’interno di malattie rare. La statistica medica dice che colpisce un bambino tra 100 mila.

Secondo Contreras, è un male genetico caratterizzato perché genera accumulazione di un metabolite, cioè un neurotossico che elimina le celle specifiche di questo settore cerebrale, in particolare quelle che producono Myelin. Le conseguenze: i bambini finiscono completamente paralizzati e non vivono più di due anni.

Attualmente, conta, “ci sono solo due modelli animali: il mouse: il” Twitcher “e la scimmia. Con quest’ultimo, l’inconveniente è che ci vogliono tre anni per generare una o due scimmie, rispetto al roditore che è molto più veloce. ”

Il modello

è un mouse transgenico che può cambiare il suo componente genetico. Cioè, cavalca, rimuovi o aggiungi un gene.

Lo scienziato sottolinea che il modello animale nel mouse ha la sua limitazione, poiché non può esprimere allo stesso modo la parte fenotipica della malattia. Tuttavia, ci sono alcuni componenti come la parte biochimica, con cui è possibile iniziare a studiare e capire come l’accumulo di questo composto induce la morte cellulare di queste particolari cellule nel cervello.

“I sintomi del mouse sono descritti, sono molto chiari, negli esseri umani è più complicato, perché può essere erroneamente interpretato o confuso con altre patologie. Da lì, è molto importante avere un test genetico, Dove puoi davvero identificare la malattia “, spiega.

e aggiunge:” L’idea principale era cercare terapie, in un certo modo, non stavano per curare la malattia, ma cosa persegue è ridurre la patologia, renderlo più lento, in modo tale che questi bambini abbiano qualsiasi opzione. ”

Il caso colombiano

Per Gonzalo ARBLEDA, professore dell’Unione Genetics Institute, queste malattie neurodegenerative figlio non sono di frequenza molto elevata, ma hanno un impatto molto forte sul Contesto di servizi sociali, familiari e sanitari, che è aggiunto che i farmaci sono scarsi e costosi. In Colombia ci sono alcuni casi documentati, una figura che non si allontana dal globale.

D’altra parte, indica che il Paese non ha un modello in quanto tale, quindi, tutti i passaggi sono fatti per l’importazione del mouse TWitcher. Mentre succede, studiano con un modello in cellule in vitro. La verità è che l’Istituto di Genetica ha tutti gli impalcature per lavorare in modo adeguato con il mouse transgenico.

Infine, afferma Contreras, che purtroppo il modello si allontana dalla realtà umana. Quindi c’è ancora molta strada da percorrere, molto per indagare, per capire e integrare in un concetto per stabilire il danno al sistema nervoso centrale o in altri corpi periferici.

“” È necessario integrare questa conoscenza e generare nuove terapie con farmaci o droghe che ci aiutano a inibire il processo patologico della malattia “, indica.

La cosa principale è riconoscere e identificare il papà e facendo la terapia familiare. E nel prossimo futuro spero che le nuove tecnologie ci permettono di ottenere risultati migliori nel trattamento.

(da: End / FGA / CLC / SUP

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