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master en neuropsychologie de hautes capacités intellectuelles

6ème édition

pmid: 26916325 Doi: https://doi.org/10.33588/rn.6205.2015380
Présentation. Le paraplex spastique héréditaire (PEH) représente un ensemble de tables cliniques neurodégénératives caractérisées par une perte de force progressive dans les membres inférieurs à la spasticité. Cela est dû à une blessure axonale chez les poutres corticosponales. Type 1, connu sous le nom de SPG1, est la forme la plus courante de PEH liée au chromosome x. Il est produit par une mutation dans le gène de la molécule d’adhésion cellulaire L1 (L1CAM). Le SPG1 se manifeste par le syndrome de crash (Hypoplasie Callosum Corpus, retardateur, pouces adduits, spasticité et hydrocéphalie). Cas cliniques. Trois mâles, deux frères et un cousin (maternelle), avec une image clinique d’invalidité intellectuelle, parapareère spastique, pyramidalisme, dysmorphies faciaux et pouces dans l’adduction. Le neurotimage a montré une agenèse du corps calleux et ventriculomegalie dans les trois. Des études neurophysiologiques et métaboliques étaient normales. L’étude génétique a mis en évidence une mutation spécifique du gène L1CAM (XQ28). Conclusion. Les conclusions cliniques de trois mâles sont décrites par le syndrome de collision par mutation C.516G > A au Exon 5 du gène L1CAM. Celles-ci semblent être les premiers cas décrits en Espagne selon la bibliographie actuelle. Nous vous recommandons de soupçonner ce syndrome lorsqu’il est associé parapareère spastique, invalidité intellectuelle et pouces d’addition. Mots-clés Body Agenèse Callosol1caming Spastic Spastic Spastic Spastic Spastic Spastic Hereditaire CrashSndromeRome Crashndrome L1Spg1

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Munoz à Cabrera-Lopez JC Santana-Rodriguez à Toledo-Bravo de Laguna L Santana-Artiles à Sebastian-Garcia I

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produits d’ addition pouces agénésie du syndrome crash Corpus calleux spastique paraplégie L1 syndrome L1CAM SPG1

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