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Resumo

Esta síndrome é caracterizada por um atraso grave de crescimento associado a uma imunodeficiência. Menos de 10 casos foram descritos na literatura. Os pacientes têm características clínicas e bioquímicas típicas da síndrome de Laron, como atraso de crescimento pós-natal, atraso na idade óssea e dismorfia facial (frente proeminente, ponte hipoplásica nasal) e concentrações séricas do fator de crescimento de insulina tipo 1 (IGF-1; para sua acrônimo em inglês) Baixo com concentrações de hormônios normais ou de alto crescimento. A imunodeficiência é caracterizada por linfopenia moderada que leva a infecções recorrentes da pele e ao trato respiratório. Eles foram descritos: doença pulmonar crônica grave, diarréia crônica, artrite idiopática juvenil (ver estes termos), eczema generalizado, infecções pulmonares e dificuldades respiratórias. A síndrome é devido a uma mutação no gene do transdutor de sinal e ativador da transcrição 5b (Stat5B). A transmissão é autossômica recessiva. Casos de mutações Stat5b foram relatados que resultam em sintomas de Laron, mas não estão associados à imunodeficiência.

revisores de especialistas: PR Juliane Leger – Última atualização: fevereiro de 2010

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