Progrance na compreensão da doença de Krabbe

é Um mau genético que gera acúmulo de um metabolito, um neurotoxico que elimina células específicas neste setor cerebral.

viii reunião nacional de neurociências.

Krabbe é classificado em doenças raras. Estatística médica diz que afeta uma criança entre 100 mil.

Isto especificado Miguel Contreras, professor de pesquisador dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH) e conferencia convidado à Reunião Nacional VIII de Neurociências, organizada pelo Instituto de Genética da Genética .

Krabbe é classificado em doenças raras. A estatística médica diz que afeta uma criança entre 100 mil.

De acordo com Contreras, é um mal genético caracterizado porque gera acúmulo de um metabolito, ou seja, um neurotoxico que elimina as células específicas deste setor cerebral, em particular, que produzem mielina. As conseqüências: as crianças terminam totalmente paralisadas e não vivem mais de dois anos.

Actualmente, contar, “Existem apenas dois modelos animais: o mouse: o” twitcher “e o macaco. Com o último, o inconveniente é que leva três anos para gerar um ou dois macacos, em comparação com o roedor que é muito mais rápido. ”

O modelo

é um mouse transgênico que pode alterar seu componente genético. Isto é, andar, remover ou adicionar um gene.

O cientista enfatiza que o modelo animal no mouse tem sua limitação, uma vez que não pode expressar da mesma forma a parte fenotípica da doença. No entanto, existem certos componentes, como a parte bioquímica, com a qual você pode começar a estudar e entender como o acúmulo deste composto induz a morte celular dessas células específicas no cérebro.

“Os sintomas no mouse são descritos, eles são muito claros, em humanos, é mais complicado, porque pode ser mal interpretado ou confuso com outras patologias. De lá, é muito importante ter teste genético, Onde você pode realmente identificar a doença “, explica ele.

e acrescenta:” A ideia principal era procurar terapias, de uma certa maneira, eles não iriam curar a doença, mas o que se persegue é diminuir a patologia, torná-la a mais lenta, de tal forma que essas crianças tenham alguma opção “.

O caso colombiano

Para Gonzalo Arboleda, professor do Instituto Genetics, estas doenças neurodegenerativas infantis não são de uma frequência muito alta, mas têm um impacto muito forte no Contexto de serviços sociais, familiares e de saúde, que é adicionado que os medicamentos são escassos e caros. Na Colômbia, existem alguns casos documentados, uma figura que não se afasta do global.

Por outro lado, indica que o país não possui um modelo como tal, portanto, todas as etapas são feitas para a importação do mouse. Enquanto isso acontece, eles estudam com um modelo em células in vitro. A verdade é que o Instituto de Genética tem todo o andaimes para trabalhar de maneira adequada com o rato transgênico.

Finalmente, diz Contreras, que infelizmente o modelo se afasta da realidade humana. Portanto, ainda há um longo caminho a percorrer, muito para investigar, para entender e integrar um conceito para estabelecer os danos ao sistema nervoso central ou em outros órgãos periféricos.

“é necessário complementar este conhecimento e gerar novas terapias com drogas ou drogas que nos ajudam a inibir o processo patológico da doença”, indica.

O principal é Reconhecer e identificar o dado e fazer terapia familiar. E no futuro próximo, espero que novas tecnologias nos permitam obter melhores resultados no tratamento.

(Por: End / FGA / CLC / SUP

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