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mestre em neuropsicologia de alta capacidade intelectual

6th edição

PMID: 26916325 Doi: https://doi.org/10.33588/rn.6205.2015380
Introdução. O Paraplex espástico hereditário (PEH) representa um conjunto de tabelas clínicas neurodegenerativas que é caracterizada pela perda progressiva de força em membros inferiores com espasticidade. Isto é devido a uma lesão axonal nos feixes corticospinais. O tipo 1, conhecido como SPG1, é a forma mais comum de PEH ligada ao cromossomo x. É produzido por uma mutação no gene da molécula de adesão celular L1 (L1CAM). O SPG1 se manifesta com a síndrome do acidente (corpus callosum hipoplasia, retardo, adduzido thumbs, espasticidade e hidrocefalia). Casos clínicos. Três machos, dois irmãos e uma prima (materna), com uma imagem clínica de deficiência intelectual, paraparentes espásticas, piramidalismo, dismorfias faciais e polegares em adução. A neuroimagem mostrou agênese do corpo insensível e ventriculomegalia nos três. Estudos neurofisiológicos e metabólicos eram normais. O estudo genético evidenciou uma mutação específica no gene L1CAM (XQ28). Conclusão. Os achados clínicos de três machos são descritos pela síndrome de acidente por mutação C.516G > A em Exon 5 do gene L1cam. Estes parecem ser os primeiros casos descritos na Espanha de acordo com a atual bibliografia. Recomendamos suspeitar dessa síndrome quando associado paraparecidos espásticos, deficiência intelectual e polegares de adição. Palavras-chave Agenesis Callosesol1Caming SPASTICSHERY ADUCTOSANDRAME CrashSndrome L1SPG1

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munoz para Cabrera-Lopez JC Santana-Rodriguez para Toledo-Bravo de Laguna L Santana-artiles para Sebastian-Garcia I

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Added thumbs Agenesis da síndrome de Calso Calsoum Síndrome Hereditária paraplegia L1 Síndrome L1cam SPG1

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