In spatele spectrul autist


Pentru imagine , multumim Norma
Desmond; Sursa imaginii:
Flickr

Prima dată când am fost în fața autismul vara anului 2004, în timp ce lucrează ca consilier pentru un tabără pentru copii. În acel an, unul dintre copiii subliniat. Numele lui era Petru, dar toată lumea la numit „profesorul”, Petru știa multe lucruri și citește foarte mult; restul părea un geniu. Cu toate acestea, el nu a făcut prieteni cu ușurință și, în general, a jucat singur.

personalul a început să vă faceți griji atunci când au dat seama că Petru nu a râs la glumele, contactul vizual evitate și se supără dacă nu putea sta pe același loc. şeful taberei a crezut că Petru ar putea avea autism. Apoi, părinții lui admise că Petru a fost diagnosticat cu sindromul Asperger, dar care a nu a menționat , deoarece copilul a fost foarte entuziasmat cu lagărul. „profesorul“ ar putea rămâne până la sfârșitul taberei și am învățat cu toții foarte mult de la el.

Sindromul Asperger face parte dintr-un grup de tulburări similare

Experiența mea cu Peter ma făcut să vreau să înțeleg și să investighez bazele biologice ale sindromului Asperger. Aceasta este una dintre cele trei tulburări cu simptome similare, dar, la rândul său, diferențiată (vezi caseta de tulburări de spectru autist), care sunt clasificate ca tulburări de spectru autist (ceai). Ceaiurile se manifestă în copilăria timpurie și continuă în timpul maturii. Uneori, pacienții nu știu că suferă de ele. Unele simptome comune includ lipsa de contact vizual și dificultăți în menținerea relațiilor, adesea combinate cu dificultățile de învățare (Figura 1). Integrarea în societate sau care trăiesc în mod independent , poate fi dificil pentru cei care suferă de ea.

Figura 1: Tulburările de spectru autism sunt definite de deficiențele sociale, comunicative și comportamentale și sunt asociate cu o serie de simptome. Click pe imagine pentru ao mari
Pentru imagine , multumim Andreas Chiocchetti

Tulburări de Spectrul de autism

Tulburările de spectru autism (ceai) sunt definite de anumite dificultăți de comunicare, sociale și comportamentale (Figura 1). . Ceaiul este un „spectru“ , deoarece diferite persoane experimenta simptome diferit si cu diferite grade de gravitate Există trei subtipuri – sindromul Asperger, autism copilarie (sau clasic) și tulburări generalizate de dezvoltare nespecificata (TGD- NE) – Cu simptome variabile și gravitate. (figura 2 și tabelul 1).


Figura 2: cele trei subtipuri TEA difera in severitatea simptomelor psihice și deficiențe persoanele diagnosticate cu autism din copilarie (clasic) reproduce o serie de simptome ca și cele prezentate în figura 1.. sindromul Asperger are simptome similare cu autism copilarie, dar cu dezvoltarea limbajului normal și coeficientul intelectual. TGD-NE este forma mai usoara si este adesea numit autism atipic sau sub-autism
amabilitatea Imaginea de Andreas Chiocchetti

, – Diferențele dintre cele trei subtipuri ale tulburărilor de spectru autist

autism din copilarie (sau clasic)

Sindromul Asperger

TGD-ne

Top Prima copilarie Top mai târziu , în general Nu sunt specificate
nivel social Scaderea / a Descrește / TD> cel puțin două dintre aceste trei sunt afectate
nivel de limbă dIRECŢIONAT / a NO dIRECŢIONAT / a
nivelul de comportament Scaderea / A
Coeficientul intelectual (IQ) funcționalitate ridicată: Iq > 70; funcționalitate redusă: IQ < 70 IQ TD> 70 iq > 35


Figuri> Lazo de autism.Puzzle Print
simbolizează complexitatea spectrului de autism
Image Courtesy of Melesse;

>

Ceaiul au cauze genetice și de mediu

Prevalența ceaiului în populația generală este estimată în jur de 1% și în creștere, în principal datorită conștientizării în creștere și a unui diagnostic mai larg. Se estimează că până la 80% din ceaiuri au o bază genetică (a se vedea tabelul de moștenire de ceai). Oamenii cred că ceaiurile sunt cauzate de o combinație de variații diferite ale diferitelor gene și nu printr-o singură mutație sau variabilă genetică.

Dacă 80% din ceai sunt genetice, celelalte 20% ar trebui explicate de factorii de mediu. S-a dovedit doar că câțiva factori de mediu sporesc riscul de ceai, inclusiv vârsta de infecție a părinților și rubeolei în timpul sarcinii. În ciuda alarmei publicate pe scară largă în Regatul Unit, nu există dovezi că vaccinurile cresc riscul de a dezvolta teaw1, W2.

Un alt factor de risc pentru ceai este genul: Copiii au patru posibilități uneori mai multe posibilități de a fi diagnosticate cu ceai decât fetele. Poate că unii factori de risc sunt transmise de cromozomul X (din care bărbații au doar o singură copie, deci nu au un al doilea cromozom sănătos pentru a compensa) sau de genele care sunt activate în timpul dezvoltării masculine.

unele altele Tulburări, cum ar fi cromozomul X fragil, arată simptome similare cu ceaiul: aproximativ 50% dintre persoanele cu cromozom fragil X au simptome similare cu autism. Pacienții cu cromozom fragil X au o mutație cunoscută în gena FMR1, care modifică o proteină esențială pentru funcționarea normală a creierului.

Studii de ceai

Studiile cu gemeni au A arătat că cauza ceaiului este în mare parte genetică (mai mult de 80%). Aceste studii analizează gemenii care au crescut împreună, unde cel puțin unul dintre ei are un ceai. Gemenii monozigotici (identici) au aceleași informații genetice, în timp ce gemenii dicigotici (gemeni) sunt mai asemănători cu frații normali: aceștia împărtășesc aproximativ jumătate din informațiile lor genetice, dar au experimentat aceiași factori de mediu. (De exemplu, părinții și îngrijirea domestică).

Dacă o tulburare are o bază genetică pură, plantarea va afecta cele două gemeni monozimicgi. În gemenii dicigotici, dacă cineva are o tulburare genetică, există 50% șansă ca cealaltă gemenă să o aibă și ea. Studiile au arătat că, dacă unul dintre gemeni are ceai, probabilitatea ca cealaltă gemenă să fie afectată, de asemenea, este de aproximativ 80% pentru gemenii identici și la 30% pentru gemeni; Aceste date includ contribuția genetică și efectul mediului care a fost împărțit de gemeni. Din aceste date, contribuția medie genetică la ceai a fost estimată între 50-80%. Contribuția rămasă este ecologică, astfel încât să dezvolte ceai, o persoană ar avea nevoie de o predispoziție genetică și un declanșator de mediu.

Fișierele sunt legate de plasticitate sinaptică, care este crucială pentru învățarea, memoria, valoarea emoțională și utilizarea limbii
Imagine de la Illuminut;
Sursa imaginii: Flickr

Ceaiul sunt legate de plasticitatea sinaptică

Cercetarea genetică în domeniul se concentreze pe identificarea variațiilor asociate cu ceaiul. Oamenii de știință sunt genotiparea la pacienții cu ceai și părinții lor pentru a identifica modelele de patrimoniu genetic ale anumitor alle de risc ridicat. Colaboratorii mei și comparăm și ADN-ul persoanelor sănătoase cu ADN-ul persoanelor diagnosticate cu ceai.

Unele studii au identificat mai multe mutații rare și polimorfisme unice-nucleotide (SNP-uri, care sunt mai frecvente; vezi imaginea) legat de ceai. Geneticienii au descoperit, de asemenea, că, la pacienții cu ceai, variațiile numărului de copii (CNV-uri, vezi tabelul de variație genetică) afectează mai frecvent regiunile de codare a ADN-ului decât în populația generală.

Analizând proteinele care codifică aceste gene , am arătat că sunt importante pentru metabolismul energetic, sinteza proteinelor și semnele neuronale. Se pare că aceste variații afectează capacitatea celulelor creierului de a stabili și menține conexiunile. Acest proces, numit plasticitate sinaptic, este crucial pentru învățare, memorie, apreciere emoțională și utilizare a limbajului.

variație genetică

fiecare dintre noi purtăm multe variații genetice.Aceste variații includ un singur polimorfisme de nucleotide (SNPs) și variații ale numărului de copii (CNVs), precum si mutatii rare, care sunt deleții și inserții sau substituții de nucleotide. SNP-urile sunt date atunci când o singură nucleotidă de ADN este diferită, de exemplu, într-un anumit loc al genomului, o persoană poate avea o adenină nucleotidică (A), în timp ce o altă persoană poate avea o guanină (G).

Majoritatea oamenilor au două exemplare ale fiecărei gene, unul dintre fiecare părinte. Cu toate acestea, unii oameni au CNVs:. Aceste persoane pot avea mai mult sau mai puțin de două copii ale unei gene, sau pot chiar dor de o secvență completă

SNPs si CNVs sunt normale, mai mult sau mai puțin comune ( în special non – ADN-ul de codare) și de obicei nu provoacă probleme. Cu toate acestea, unele variații, dacă sunt în apropiere în interiorul sau în apropierea unei gene importante, pot provoca probleme. Anumite SNPs, CNVs si mutatii rare sunt asociate cu AET (Figura 3).

Figura 3: Variațiile genetice și cercetarea ceaiului. Oamenii de știință investighează trei tipuri de variații genetice – SNP-uri, CNV-uri și mutații rare – pentru a afla dacă cresc riscul de ceai. Această cifră prezintă anumite variații, care pot fi, de asemenea, prezente în populația generală (control), sunt mai frecvente la persoanele diagnosticate cu ceai. Unele variante sunt foarte frecvente și sunt asociate cu un risc scăzut de ceai, în timp ce altele sunt foarte rare și sunt considerate riscuri ridicate. Maching mai mulți factori de risc (genetici si de mediu) este expus de către o persoană, este mai probabil să fie afectate de AET
prin amabilitatea Andreas Chiocchetti


Un neuron (vopsirea culturii verzi și celulare.
Mutațiile asociate cu TEA
par sa afecteze capacitatea creierului de a stabili și păstra anumite
conexiuni
Amabilitatea Imaginea de Gerryshaw;
Image source: Wikimedia Commons

diagnosticul genetic dă speranțe pentru un tratament mai bun

în prezent , ceaiul sunt diagnosticate de a face un interviu părinților și observând pacientul. Diagnosticul poate fi influențat de parțialitatea părinților sau psihiatrului. În plus, este un proces care implică o lungă perioadă de timp. Prin urmare, este nevoie de un diagnostic rapid, țintă și fiabil.

știind care gene sau variații genetice sunt responsabile pentru ceai face posibilă proiectarea de noi instrumente de diagnosticare. Înțelegerea mecanismului molecular implicat poate favoriza, de asemenea, dezvoltarea de medicamente și tratamente noi.

Personal, motivația mea principală de a investiga această problemă este de a explica bazele biologice ale ceaiului pacienților și publicului larg de a ajuta Reduceți stigmatizarea asociată cu boala.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *