Progrese în înțelegerea bolii Krabbe

este Un rău genetic care generează acumularea unui metabolit, un neurotoxic care elimină celulele specifice din acest sector de creier.

VIII Adunarea Națională a Neuroștiințelor.

Krabbe este clasificată în cadrul bolilor rare. Statistica medicală spune că afectează un copil între 100 de mii.

Acest lucru a specificat Miguel Contreras, profesor de cercetători la Institutul Național de Sănătate (NIH) și lector invitar la reuniunea națională a Neuroștiințelor VIII, organizată de Institutul de Genetic al Onei .

krabbe este clasificat în cadrul bolilor rare. Statisticile medicale spune că afectează un copil între 100 de mii.

Potrivit Contrerasului, este un rău genetic caracterizat deoarece generează acumularea unui metabolit, adică un neurotoxic care elimină celulele specifice ale acestui sector creier, în special, cele care produc mielină. Consecințele: copiii se termină pe deplin paralizați și nu trăiesc mai mult de doi ani.

în prezent, conta: „Există doar două modele animale: mouse-ul:” Twitcher „și maimuță. Cu acesta din urmă, inconvenientele sunt că durează trei ani pentru a genera una sau două maimuțe, comparativ cu rozătoarele care este mult mai repede. ”

Modelul

este un șoarece transgenic care își poate schimba componenta genetică. Aceasta este, plimbare, scoateți sau adăugați o genă.

Omul de știință subliniază faptul că modelul animal din șoarece are limitarea sa, deoarece nu se poate exprima în același mod ca partea fenotipică a bolii. Cu toate acestea, există anumite componente, cum ar fi partea biochimică, cu care puteți începe să studiați și să înțelegeți cum acumularea acestui compus induce moartea celulară a acestor celule particulare din creier.

„Sunt descrise simptome în șoarece, sunt foarte clare, la om este mai complicat, deoarece poate fi interpretat greșit sau confundat cu alte patologii. De acolo, este foarte important să avem testul genetic, unde puteți identifica cu adevărat boala „, explică el.

și adaugă:” Ideea principală a fost de a căuta terapii, într-un anumit mod, nu aveau să vindece boala, dar ceea ce urmărește cineva este de a reduce patologia, a face cel mai lent, astfel încât acești copii să aibă vreo opțiune „.

Carcasa columbiană

pentru Gonzalo Arboala, profesor de institut de genetica, aceste boli neurodegenerative copil nu sunt de o frecvență foarte mare, dar au un impact foarte puternic asupra Contextul social, familial și de sănătate, care se adaugă că medicamentele sunt rare și costisitoare. În Columbia există câteva cazuri documentate, o figură care nu se îndepărtează de la nivel mondial.

Pe de altă parte, indică faptul că țara nu are un model ca atare, prin urmare, toate etapele sunt făcute pentru importul mouse-ului Twitcher. În timp ce se întâmplă acest lucru, ei studiază cu un model în celulele in vitro. Adevărul este că Institutul de Genetică are toate schelele să lucreze într-o manieră adecvată cu șoarecele transgenic.

În cele din urmă, spune Contreras, care, din păcate, modelul se îndepărtează de realitatea umană. Deci, există încă o cale lungă de a merge, mult pentru investigarea, înțelegerea și integrarea într-un concept pentru a stabili daunele la sistemul nervos central sau în alte corpuri periferice.

„” Este necesar să se completeze aceste cunoștințe și să genereze noi terapii cu medicamente sau medicamente care ne ajută să inhibăm procesul patologic al bolii „, indică.

Principalul lucru este Recunoașteți și identificați taratul și a face terapie familială. Și în viitorul apropiat sper că noile tehnologii ne permit să obținem rezultate mai bune în tratament.

(prin: final / FGA / CLC / SUP

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *